anomalia metabolica trasmessa con carattere autosomico recessivo, ad esordio immediatamente post-natale, causa di ritardo mentale (possono altresì riscontrarsi danni neurologici, ipopigmentazione di cute, scarsa peluria, eczema). La PKU è dovuta alla deficienza di fenilalanina-idrossidasi, enzima epatico la cui funzione è quella di convertire la fenilalanina introdotta con la dieta (non utilizz...