Cosa significa fenilchetonuria
La fenilchetonuria è un’anomalia metabolica trasmessa con carattere autosomico recessivo, a esordio immediatamente post-natale. È dovuta alla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, un enzima epatico che ha il compito di convertire in tirosina la fenilalanina introdotta con la dieta e non utilizzata nella sintesi proteica. Quando l’enzima manca, la concentrazione di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano risulta molto più alta del normale, con effetti tossici sul cervello in sviluppo.
La fenilchetonuria in pratica
Oltre al ritardo mentale, la PKU non trattata può associarsi a danni neurologici, ipopigmentazione della cute, scarsa peluria ed eczema. Il danno cerebrale può essere prevenuto soltanto se la malattia viene diagnosticata molto precocemente, entro i primi mesi di vita, adottando un’alimentazione povera di cibi contenenti fenilalanina. Per questo la fenilchetonuria rientra negli screening neonatali, che permettono di individuarla alla nascita e di avviare subito la dieta controllata, evitando le conseguenze più gravi.
Termini correlati
Termini vicini alla fenilchetonuria sono la fenilalanina, l’enzima fenilalanina idrossilasi, lo screening neonatale e le malattie metaboliche ereditarie.
Lascia un commento