anomalia metabolica trasmessa con carattere autosomico recessivo, ad esordio immediatamente post-natale, causa di ritardo mentale (possono altresì riscontrarsi danni neurologici, ipopigmentazione di cute, scarsa peluria, eczema). La PKU è dovuta alla deficienza di fenilalanina-idrossidasi, enzima epatico la cui funzione è quella di convertire la fenilalanina introdotta con la dieta (non utilizzata nella sintesi proteica) in tirosina; di conseguenza la concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno e nel liquor cefalorachidiano risulta maggiore rispetto alla norma. Il danno cerebrale può essere prevenuto solo nel caso in cui la PKU venga diagnosticata entro i primi sei mesi di vita extra-uterina, permettendo così di adottare un’alimentazione particolarmente povera di cibi contenenti fenilalanina
