Abstract
La demenza consiste in un deterioramento cognitivo cronico- progressivo. Si può parlare di decadimento cognitivo di tipo dementigeno quando questo è conseguente a una patologia che colpisce un cervello che aveva funzionato in modo “normale” in precedenza. Una corretta diagnosi differenziale tra le varie forme di demenza primarie, le demenza secondarie e le pseudodemenze è essenziale per permettere al paziente e ai suoi familiari, o caregivers, di poter prepararsi ad affrontare la malattia, in modo da rallentare il suo decorso, tramite trattamento farmacologico e riabilitativo cognitivo, e per gestire lo stress che da essa deriva.
La caratteristica essenziale di una demenza è lo sviluppo di molteplici deficit cognitivi, che comprendono la compromissione della memoria e almeno una delle seguenti alterazioni cognitive: afasia, aprassia, agnosia, o una alterazione del funzionamento esecutivo. I deficit cognitivi devono essere sufficientemente gravi da provocare una menomazione del funzionamento lavorativo o sociale, e devono rappresentare un deterioramento rispetto a un precedente livello di funzionamento (definizione DSM -IV-TR,2001).
Possono essere presenti anche sintomi non cognitivi riguardanti la sfera della personalità, affettività, ideazione, percezione, funzioni vegetativi, ed infine comportamento.
Le demenze sono classificate in forme primarie, o degenerative e in forme secondarie. Le forme dementigene principali tra quelle primarie sono: la malattia di Alzheimer (42% di tutte le forme organiche), la demenza fronto-temporale e la demenza a corpi di Lewy). Le demenze secondarie sono costituite da: demenza vascolare-ischemica (26% dei casi), forme miste (Alzheimer + vascolare), dalle Encefaliti e da quelle conseguenti a tumori.
Malattia di Alzheimer ( Alzheimer’s Disease, AD)
La malattia di Alzheimer, insieme alla malattia di Pick, alla demenza fornto-temporale e alla demenza da corpi diffusi di Lewy, è considerata un a “demenza corticale”.
Due sono le evidenze che portano ad una classificazione di questo tipo: la presenza di una maggiore quantità di lesioni degenerative intra- ed extra- neuronali (placche di amiloide) a livello corticale rispetto a quelle sottocorticali, e evidenze neuropsicologiche di deficit del linguaggio, delle prassie, della percezione, della cognizione spaziale, il cui substrato è prevalentemente coticale.
Le demenze “sottocorticali” (Huntigton, Parkinson, e le demenze vascolari sottocorticali) sono caratterizzate:
· lieve deficit della memoria di richiamo
· rallentamento cognitivo
· deficit attentivo e della working memory
· deficit esecutivi e di problem solvine
· cambiamenti di personalità e dell’umore
· possono essere presenti deficit motori
Le demenze “corticali”, come l’AD, sono invece caratterizzate:
· grave deficit della memoria
· afasia, aprassia, e/o agnosia
· relativa assenza di deficit sensoriali e motori
L’Alzheimer è la causa più comune di deterioramento cognitivo (in Occidente; in Oriente sono le demenze vascolari). Sono 6,4 milioni le persone con AD in Europa con un andamento che fa ipotizzare il doppio dei pazienti per il 2050. L’esordio della malattia è in età senile ( >75anni), ma sono anche presenti casi con esordio precoce (<55anni). L’esordio precoce, l’associazione di segni extra-piramidali in fase iniziale, e la presenza di manifestazioni psicotiche sono fattori predittivi di un peggioramento dell’andamento della malattia. La vita media di un paziente con AD è di circa 8 anni.
L’ AD si manifesta inizialmente con un lieve disorientamento temporale e con difficoltà mnestiche nel ricordare eventi recenti.
Fase iniziale (2/3 anni). Spesso si riscontra una difficoltà a ritrovare parole del lessico comune, anomie, utilizzo di frasi stereotipate, paorole passe-partout, e lievi deficit di scrittura. La comprensione linguistica è invece conservata.
Ad un iniziale compromissione ecologica sono associati segni di depressione, ansia e negazione della malattia. È presente, in questa fase, aprassia costruttiva per disegni 3D.
Fase intermedia (4/5 anni). Si presenta disorientamento spaziale. I deficit di memoria peggiorano andando a compromettere eventi sempre più nel passato del paziente e autobiografici. Inoltre vi è un peggioramento del linguaggio, agnosia, aprassia ideativa, ideo-motoria, e aprassia per l’abbigliamento, ed alterazioni comportamentali ( delirìi, allucinazioni, wandering).
Fase finale. Peggioramento del linguaggio (ecolalie) fino al mutismo e compromissione della comprensione linguistica. Il paziente non è più autosufficiente sia nelle attività strumentali che in quelle di base (igene, alimentazione) della vita quotidiana.
Già in una fase iniziale i pazienti AD presente una compromissione dell’apprendimento (memoria anterograda). Questo è evidente nell’assenza dell’effetto Primacy (effetto della prima posizione), nella presenza di intrusioni (diversamente da ciò che solitamente avviene nei casi con depressione) e nella mancanza dell’effetto di facilitazione dovuto cues (test delle parole di Rey). Il deficit riguarda successivamente la memoria autobiografica e infine quella procedurale, più resistenti al deterioramento.
Un altro fenomeno caratteristico nell’Alzheimer è quello del “closing in”, presente nell’aprassia costruttiva. Il paziente tende a disegnare la copia direttamente sul modello o in prossimità di questo (può essere utile nella diagnosi differenziale con una demenza vascolare subcorticale).
Malattia di Pick
La malattia di Pick è rara (10-15 volte meno frequente della malattia di Alzheimer). L’esordio intorno ai 60 anni tende ad essere più precoce rispetto all’AD. È presente atrofia cerebrale a livello dei lobi temporali, o dei frontali, o di entrambi. La caratteristica discriminante con la degenerazione fronto-temporale è l’assenza, in quest’ultima, dei corpi e delle cellule di Pick. Sono presenti almeno 3 caratteristiche tra queste:
· esordio presenile (< 65)
· modificazione del carattere ( apatia, bizzarrie, irritabilità, etc.)
· iperoralità (per gli oggetti e iperfagia)
· disinibizione
· wandering (girovagare)
Demenza fronto-temporale (Frontotemporal Dementia, FTD)
La demenza fronto-temporale (<65 anni, 2-17 anni, durata di vita media), nella quale si include la malattia di Pick (considerate le precisazioni esposte sopra), è costituita da una sindrome frontale disesecutiva , disordini della condotta sociale, e disinibizione. Due sono i patterni caratteristici:
· “temporale”: maggiore coinvolgimento del linguaggio
· “frontale”: supremazia dell’apatia
FTD è costituita da una atrofia corticale, principalmente a livello frontale e temporale anteriore. Sono assenti le placche senili e la degenerazione neurofibrillare dell’AD oltre alle cellule di Pick.
Questa comporta disturbi dell’umore, che variano dall’apatia all’euforia, iperoralità e iperfagia, con ricerca tattile compulsiva e deficit fontali, come i problemi attentivi, le perseverazioni e i disordini di programmazione.
Demenza a corpi di Lewy (Lewy Body Dementia, LBD)
E’ un quadro demenziale più simile a quello alzheimeriano. L’aspetto anatopatologico della LBD è simile alla malattia di Parkinson, con la differenza che il numero di corpi di Lewy a livello corticale è maggiore nella prima.
Si presenta inizialmente con un quadro subacuto psicotico (allucinazioni visive, delirii), mentre il decadimento cognitivo è secondario. Caratteristiche di questa malattia sono le fluttuazioni dello stato di attenzione e del livello di coscienza, disturbi attentivi, visuo-spaziali, e attività motorie parkinsoniane.
Demenza Vascolare (Vascular Dementia, VaD)
Sono tutte quelle forme di deterioramento cognitivo secondarie a un danno vascolare (ischemico, ipossico, emorragico). Per una corretta diagnosi è necessaria la presenza di un danno vascolare, il deterioramento cognitivo e la presenza di un rapporto temporale tra i due. L’andamento del deterioramento, rispetto alle demenze primarie, è costituito da un rapido decadimento e da un esordio acuto della demenze. Il deterioramento cognitivo dipende dalla sede e dall’entità della zona lesionata.
A differenza dell’AD vi è una ridotta consapevolezza della malattia (nell’AD porta a segni di depressione e ansia) e vi è un miglioramento della performance con l’utilizzo di indizi nei compiti di memoria.
Pseudodemenza depressiva e Mild Cognitive Impairment (MCI)
Una corretta diagnosi differenziale dovrebbe escludere dai casi di demenza quelli dovuti a episodi depressivi e i deterioramenti cognitivi, superiori alla “norma”, ma di lieve entità.
Nella stessa definizione di episodio depressivo maggiore sono presenti tra i criteri riportati: il rallentamento psicomotorio e la ridotta capacità di concentrarsi. Possiamo quindi comprendere che l’alterazione dell’umore compromette le capacità cognitive del paziente. In questo caso una corretta anamnesi storica e una accurata osservazione clinica, questi pazienti hanno una minore attenzione e concentrazione, ci permettono, insieme a un quadro cogntivo che si presenta lievemente deteriorato, di fare una corretta diagnosi. I
Più incerto è il valore del concetto MCI, introdotto negli ultimi anni, e più difficilmente inquadrabile. MCI è caratterizzato da:
– attività di base conservate
– deficit soggettivo di memoria (deve essere testimoniato da altri)
– deficit di apprendimento, deficit di richiamo differito
– assenza di segni di demenza ecologica
La procedura di valutazione neuropsicologica
La valutazione neuropsicologica per una diagnosi di demenza e per una corretta diagnosi differenziale tra le sue varie forme deve tenere in considerazione molteplici aspetti:
· la storia clinica del paziente
· le terapie farmacologiche e psicoterapeutiche in atto
· le risposte degli esami strumentali (Esame Obiettivo Neurologico; TAC, RM, PET, SPECT)
· l’anamnesi neuropsicologica con la paziente e i familiari
· la valutazione neuropsicologica ( osservazione clinica, risultati ai test neuropsicologici, aspetti affettivo-comportamentali, aspetti funzionali.
