La ricerca in biologia molecolare affronta una forte accelerazione e una svolta epocale nel 1953, quando due ricercatori del Cavendish Laboratory dell’Università di Cambridge Watson e Crick scoprono, all’interno della cellula, il DNA (Acido Desossiribonucleico) con la sua struttura a ‘doppia elica’.
Il DNA è la molecola fondamentale della vita[1].
Nel 1959 all’Accademia delle Scienze di Parigi, Jerome Lejeune, Marthe Gautier e Raymond Turpin, scoprirono che nelle cellule di bambini affetti da Sindrome di Down vi erano 47 cromosomi in luogo dei normali 46 (23 coppie).
Lejeune e i suoi collaboratori avevano individuato che quel cromosoma in più era la causa determinante la Sindrome di Down; da questa scoperta si apre un nuovo capitolo della genetica medica: quello delle anomalie cromosomiche.[2]
Nel 1965 venne effettuata la fusione di cellule umane con cellule di topo: proprio in quella occasione il dott. Hotchking introdusse il termine genetic engineering.
L’ingegneria genetica può essere definita in uno di questi 3 modi[3]:
- l’insieme delle tecniche con le quali si possono dare ad una cellula caratteristiche genetiche che altrimenti non avrebbe;
- l’insieme delle metodologie per il trattamento dell’informazione genetica contenuta nel DNA;
- la manipolazione mirata di materiale genetico all’interno di una specie diversa allo scopo di effettuare sia analisi genetiche sia modifiche di una data forma vivente.
Nel 1967 si iniziarono ad usare tecniche di diagnosi prenatale in campo genetico: esse consentono di individuare le anomalie genetiche del feto.
Tutte queste ricerche e le conoscenze che esse producevano non creavano alcun problema morale, anzi, l’interesse per l’ingegneria genetica e la genomica aumentò sempre di più dovuto alle aspettative circa il miglioramento della salute e della qualità della vita e dai valori coinvolti per il rispetto della persona e dell’ambiente.
Ma tutto cambiò nel 1969, quando due ricercatori Smith e Wilkox isolarono, nel ceppo batterico Haemophilus influentiae, un enzima l’endonucleasi di restrizione, capace di tagliare il DNA in siti specifici e con assoluta precisione.
Nel 1971 Berg realizzò la biotecnologia del DNA-ricombinante che è come una forbice biologica per tagliare e ricucire il DNA, aprendo così infinite possibilità scientifiche prima impossibili, in quanto questa tecnica consente di inserire porzioni di DNA ottenute mediante gli enzimi di restrizione in cellule batteriche e di averne una quantità infinita di copie.
Da quel momento in poi sullo sfondo di tutti gli interventi di ingegneria genetica si staglia un’inquietante ombra: ritoccare il genoma umano al fine di dirigere verso il meglio l’evoluzione dell’uomo.
Il termine anglosassone amelioration è usato per indicare sia la correzione di difetti organici o biologici sia per potenziare alcune caratteristiche dell’essere umano, come l’intelligenza, la personalità, ecc., scivolando nell’eugenismo contrario al principio di uguaglianza tra gli uomini ed alla dignità di colui che verrebbe da altri modellato a volontà[4].
Un’ulteriore ombra è costituita dalla possibilità di produrre soggetti di una data specie tutti con lo stesso genoma (clonazione) o soggetti ibridi con due o più genomi (chimerizzazione)
Schematicamente i problemi a cui può dar luogo l’ingegneria genetica sono 4:
Ø Colmare un deficit che, anche se non è propriamente malattia, lascia il soggetto in condizioni di inferiorità rispetto alla media statistica.
Ø Potenziare nel soggetto e nella sua discendenza una o più qualità sopra la media (Ingegneria genetica Migliorativa).
Ø Costruire soggetti umani con status biologico particolare, es. con caratteristiche genetiche identiche.
Ø Costruire individui di una nuova specie biologica uomo-animale, mediante la fecondazione interspecie.
Il rapporto USA Splicing life[5] dice che è inaccettabile per un medico l’intervento di ingegneria genetica alterativa per queste 4 ragioni:
1. il concetto di miglioramento è un concetto altamente soggettivo;
2. il miglioramento non terapeutico apre la strada alla costruzione dell’uomo perfetto;
3. la costruzione di uomini migliori di altri infrange il principio di uguaglianza fra gli esseri umani;
4. non sono controllabili i rischi per le future generazioni.
riflessioni bioetiche
Si debbono distinguere le applicazioni “terapeutiche” da tutte le altre finalità perseguibili.
L’obiettivo terapeutico è quello di indurre nel patrimonio genetico di cellule umane sequenze di DNA che in qualche misura anno alterazioni genetiche ivi presenti. «Un intervento strettamente terapeutico che si prefigga come obiettivo la guarigione di diverse malattie, come quelle dovute a difetti cromosomici, sarà, in linea di principio, considerato come auspicabile, supposto che tenda a realizzare la vera promozione del benessere personale dell’individuo, senza arrecare danno alla sua integrità o deteriorarne le condizioni di vita. Un tale intervento si colloca nella logica della tradizione morale cristiana».[6]
Donum vitae sottolinea che tutti i tentativi di manipolazione del patrimonio genetico di carattere non strettamente terapeutico, ma piuttosto intesi alla produzione di esseri umani selezionati secondo il sesso o altre qualità prestabilite, sono contrari alla digniità dell’essere umano, alla sua integrità e alla sua identità. Non si possono quindi in alcun modo giustificare, anche se in vista di possibili conseguenze benefiche per 1’umanità.[7]
Geneterapia= La chirurgia genetica che prevede (…) anche l’utilizzazione della tecnica del dna-ricombinante.[8]
La geneterapia può agire a diversi livelli:
a) a livello di cellule somatiche;
b) a livello di linea germinale;
c) la geneterapia amplificativa per potenziare funzioni già note;
d) la geneterapia eugenica che tenta di alterare o di migliorare qualità complesse codificate da un gruppo di geni.[9]
Ø La geneterapia su cellule somatiche èuna tecnica basata sulla rimozione del gene difettoso, o comunque sulla soppressione della sua funzione, accompagnata dall’aggiunta del gene normale che dovrebbe codificare per la sintesi della sostanza specifica, la cui alterazione qualitativa o quantitativa è responsabile della malattia. L’intervento consta della correzione di un gene patogeno in un individuo adulto o in un embrione umano allo scopo di correggere un difetto genetico, senza però intaccare la linea delle cellule germinali e, quindi, escludendo la possibilità che tali modificazioni possano essere ereditate, anche perché l’intervento non modifica l’individuo nella sua totalità, ma soltanto in quelle cellule che sono malate.
Pertanto, non si intravedono rischi superiori e diversi da quelli che vi possono essere per ogni tipo di intervento terapeutico sull’individuo in cui le conseguenze, positive o negative che siano, si arrestano all’individuo stesso.
Ø La geneterapia amplificativa, cioè l’inserzione di un gene non allo scopo di correggere una situazione patologica, bensì di “potenziare” una funzione di per sé normale, migliorando ad esempio la resa delle competizioni sportive o lavorative. Il giudizio etico sulla geneterapia amplificativa non può non essere negativo sia in considerazione dell’inutilità di un intervento su un organismo sano, il che tra l’altro è contrario al principio terapeutico, sia in previsione delle incontrollabili mutazioni che si potrebbero provocare nell’individuo.
Ø La geneterapia sulla linea germinale è un intervento molto delicato. Intervenendo sui gameti o comunque sulle cellule della linea germinale, l’intervento correttivo è destinato a trasmettersi a tutte le cellule dell’individuo e perciò alla sua discendenza. Vi sono dei rischi imprevedibili nelle conseguenze di lungo periodo nonostante gli indubbi vantaggi di prevenzione delle malattie genetiche.
I documenti (Magistero della Chiesa Cattolica e i principali organismi internazionali) si pronunciano pressoché unanimemente contro interventi di geneterapia sulle cellule germinali e sugli embrioni.
