Molte malattie muscolari sono apparentemente caratterizzate da anormalità biochimiche che conducono a cambiamenti strutturali del muscolo. Questi disturbi sono noti come distrofia muscolare, dove sintomo comune delle sue varie forme è la distruzione dei muscoli. Molti tipi di distrofia sono ereditari, colpiscono quasi esclusivamente bambini di quattro-sei anni e portano a morte in età giovanile.
La paralisi flaccida si verifica generalmente quando una porzione considerevole del midollo spinale è stata distrutta. Essa consiste nella perdita dei riflessi al di sotto del livello della lesione.
I danni al midollo spinale generalmente hanno origine da forze applicate a collo o schiena che rompono le ossa e comprimono il midollo spinale: l’accelerazione improvvisa della testa rispetto alla schiena, come accade ad esempio negli incidenti stradali, può lesionare il midollo spinale.
Nella sclerosi lateriale amiotrofica, raro disturbo degenerativo, i motoneuroni del tronco encefalico e del midollo spinale vengono distrutti e i muscoli loro connessi degenerano. Questa malattia paralizza progressivamente una persona, pur lasciandone intatte le abilità intellettuali.
Nel morbo di Parkinson sono colpiti i nuclei della base. Si ha una degenerazione progressiva delle cellule contenenti dopamina della substantia nigra del cervello.
Si verifica una perdita del tono muscolare facciale, un rallentamento del movimento, tremori regolari di mani e faccia anche da fermi e camminata con portamento rigido. Vi è inoltre una diminuzione delle azioni spontanee ed enorme difficoltà in tutti gli sforzi motori. Spesso è associato un marcato declino cognitivo nel corso della malattia.
Il morbo di Huntington implica invece movimenti eccessivi causati dal deterioramento dei nuclei della base. E’ probabilmente trasmesso da un singolo gene dominante. Vi è perdita di agilità, sobbalzi involontari, movimenti oculari privi di scopo e contorsioni del corpo. Con l’avanzare della malattia anche deterioramento intellettivo.
