Una precisazione sulla malattia
Il testo originale la descrive come malattia della sostanza bianca. È la definizione classica, e va aggiornata.
La ricerca ha documentato un coinvolgimento significativo anche della sostanza grigia, in particolare corticale, e questo coinvolgimento risulta associato più strettamente della sola conta delle lesioni bianche alla disabilità a lungo termine e alle difficoltà cognitive.
Va aggiunto l’altro elemento emerso negli ultimi decenni: accanto alla demielinizzazione esiste un danno assonale precoce, che è il principale determinante della disabilità permanente. È la ragione per cui la neuroprotezione è diventata un obiettivo di ricerca autonomo rispetto alla sola riduzione dell’infiammazione.
Ne deriva una conseguenza pratica nota a chi convive con la diagnosi: la corrispondenza fra quadro alla risonanza e sintomi percepiti è debole. Immagini stabili non escludono un peggioramento, e più lesioni non implicano necessariamente più sintomi.
Come si riconosce una svolta reale
Alcuni criteri consentono di collocare una notizia prima di sapere come andrà a finire.
- A che stadio è: un risultato su cellule in coltura o su modello animale è distante anni, e spesso decenni, dall’applicazione clinica. La maggior parte dei risultati promettenti in laboratorio non arriva alla pratica.
- Che tipo di studio: uno studio controllato randomizzato di adeguate dimensioni pesa in modo diverso da una serie di casi o da uno studio osservativo.
- Quale esito è stato misurato: la riduzione delle lesioni visibili alla risonanza è un esito surrogato, che non equivale automaticamente a un beneficio su disabilità e qualità di vita.
- Chi ha finanziato e se i dati sono stati pubblicati e replicati in modo indipendente.
- Quanti partecipanti: gli effetti spettacolari su gruppi molto piccoli si ridimensionano quasi sempre.
Un elemento che ricorre in modo particolare in questa malattia: il decorso è a ricadute e remissioni, con miglioramenti spontanei. Qualsiasi trattamento assunto durante una fase di recupero appare efficace. È la ragione per cui i confronti con un gruppo di controllo sono indispensabili, e per cui le testimonianze individuali, per quanto sincere, non dimostrano nulla.
Un precedente istruttivo
La vicenda dell’ipotesi che collegava la malattia a un’alterazione del deflusso venoso, con conseguente proposta di trattamento chirurgico, è il caso di studio più utile della storia recente di questa patologia.
L’ipotesi ottenne enorme risonanza mediatica e mobilitò molte persone verso interventi a pagamento. Gli studi controllati successivi non confermarono né l’associazione né il beneficio della procedura.
Il costo non fu solo economico: interventi non necessari, con i loro rischi, e in alcuni casi sospensione di terapie efficaci.
La lezione riguarda la sequenza corretta: entusiasmo, verifica indipendente, e solo dopo cambiamento della pratica. L’inversione di quest’ordine ha un prezzo che pagano le persone malate.
Le svolte che si sono consolidate
Va detto anche il contrario, perché il quadro non è pessimista.
Negli ultimi trent’anni sono state approvate numerose terapie modificanti la malattia, con meccanismi diversi, che riducono ricadute e nuove lesioni. La diagnosi è diventata molto più precoce grazie ai criteri basati su risonanza. E la quota di persone che raggiunge livelli gravi di disabilità entro un dato numero di anni si è ridotta rispetto alle casistiche storiche.
Restano aperte la componente progressiva, meno sensibile ai trattamenti disponibili, e la rimielinizzazione, oggetto di ricerca attiva ma non ancora una terapia disponibile.
Cosa fare con una notizia
Il criterio più affidabile è anche il più semplice: portarla al proprio neurologo, che può collocarla rispetto alla propria situazione clinica.
Le fonti utili sono le associazioni di riferimento e i siti delle agenzie regolatorie, che pubblicano le valutazioni sui farmaci approvati.
E un’avvertenza di merito: nessuna terapia va sospesa in attesa di una novità. L’interruzione di un trattamento in corso comporta rischi reali, mentre la novità annunciata è, nella maggior parte dei casi, ancora lontana.
Domande frequenti
La sclerosi multipla colpisce solo la sostanza bianca?
No: e documentato un coinvolgimento anche della sostanza grigia, e accanto alla demielinizzazione esiste un danno assonale precoce che determina la disabilita permanente.
Perche le testimonianze non bastano?
Perche il decorso e a ricadute e remissioni: qualsiasi trattamento assunto durante un recupero spontaneo appare efficace. Servono confronti con gruppi di controllo.
Come si valuta una notizia di svolta?
Guardando lo stadio della ricerca, il tipo di studio, l’esito misurato, la numerosita e la replicazione indipendente. Gli esiti surrogati non equivalgono a benefici reali.
Cosa e cambiato davvero?
Molte terapie modificanti approvate, diagnosi piu precoce e meno disabilita grave rispetto al passato. Restano aperte la forma progressiva e la rimielinizzazione.